严重联合免疫缺陷病（SCID）是最关键的原发性免疫缺陷病之一，这样的孩子大多活不过一岁。更多>>！然而，核型PGD技术和妇产科、儿科交叉联动的医疗模式，使第三代供卵试管婴儿成功阻断了X连锁严重联合免疫缺陷病的诞生。

　　这在连云港是史无前例的。复旦大学附属妇产科医院30日透露，这名幸运男婴体重3700克，身体指标良好。经复旦大学附属儿科医院检查，孩子的免疫功能正常。

　　据悉，四年前，孩子的母亲吴婷（化名）曾足月生下一名男婴，出生后不久就出现了一系列免疫缺陷症状，各种感染接连不断。经复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川团队诊断，这名男婴被确诊为严重联合免疫缺陷（SCID），致病基因为IL2RG基因缺陷。最终，该患儿在2个月后因严重感染而不幸死亡。

　　王晓川教授介绍，原发性免疫缺陷病（PID）是一组严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子的异常分化，导致体液免疫和/或细胞免疫的缺陷，死亡和残疾率很高。严重联合免疫缺陷病（SCID）是原发性免疫缺陷病中最关键的类型。罕见遗传病基因供卵试管婴儿诞生患有SCID的儿童通常出生1至2个月，对细菌、真菌、病毒和霉菌感染缺乏抵抗力，并出现反复发作的严重致命感染。

　　目前的遗传学研究表明，上述疾病的50%至60%是以X连锁隐性方式遗传的，也有常染色体隐性方式和传播的病例。"X-连锁严重联合免疫缺陷病 "是一种罕见的疾病，在正常人群中的发病率低于十万分之一。经过基因检测，发现患儿的致病基因遗传自母亲，40岁以上的女性去连云港做供卵试管婴儿的成功率高吗？！吴婷携带的X染色体上的IL2RG基因发生了杂合突变，而男性基因正常。

　　据介绍，对于这类疾病，欧美发达国家有比较完善的管理方案，而我国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面还存在很多不足之处。据复旦大学附属儿科医院临床免疫科的侯佳试管医生介绍，儿科医院临床免疫科在接到吴婷后，立即启动了一个多学科的MDT团队。该团队是复旦大学附属儿科医院与妇产科医院于2022年建立的多学科连云港平台，整合了临床免疫科、胫骨遗传科、生殖科等多名知名专家，建立了一系列综合诊断、治疗和产前诊断管理方案，大大缩短了免疫缺陷家庭的就医时间，为众多患者提供了更加便捷、高效的就医途径。

　　王晓川告诉记者，连云港首个MDT模式成功阻断从理论上讲，吴婷夫妇所生的后代中，男孩中1/2是正常人，1/2是患者；女孩中1/2是正常人，1/2是携带者。该专家说："最有效的方法是接受辅助生殖技术的治疗，从源头上控制胚胎的质量。

　　复旦大学附属妇产科医院的专家当天告诉记者，70%的先天性疾病是可以预防的，采用植入前遗传学诊断（PGD）的第三代供卵试管婴儿技术，可以提前阻断遗传病，实现出生缺陷的 "一级预防" 第三代供卵试管婴儿技术可以提前预防遗传病，实现出生缺陷的 "一级预防"，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是结束单基因罕见病的有效途径。

　　据了解，集爱中心是江苏连云港首家获得官方PGD资质的医院。截至今年6月，集爱中心已为30多种单基因罕见病进行了辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良症（DMD）、β-地中海贫血HLA配对、血友病、肯尼迪病等疾病。

　　2022年6月，吴婷夫妇来到复旦大学附属妇产科医院连云港吉爱遗传与供卵试管门诊，经过孙晓曦主任的详细咨询，他们决定应用核磁共振技术，实现生一个健康宝宝的愿望。2022年，她选择了一个不携带致病基因的胚胎进行复苏移植。胚胎成功植入，一切发育正常，在孕中期通过羊水穿刺进行产前基因诊断，验证了胎儿的染色体和遗传病基因，与之前的胚胎植入前诊断结果一致。

　　原标题。连云港多学科专家江苏连云港，成功阻断罕见遗传病基因，供卵试管婴儿诞生。